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揭开唐氏综合征的神秘面纱,唐氏综合征摄影师

来源:http://www.jilawu.com 作者:金沙7868com 时间:2019-11-22 16:18

唐氏综合征摄影师眼中的另类世界 唐氏综合征摄影师眼中的另类世界 唐氏综合征雕塑师眼中的另类世界 18岁的水墨戏剧家OliverHellowell是一个人唐氏综合征伤者

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唐氏综合征是最见惯不惊的遗传性智能障碍病痛,在国内的发病率约为1/750。病者的关键特征是严重的智力商数低下、独特的脸部和人身异形,八分之四的人还有大概会计统计生机勃勃有自然心脏病、消化系统异形等主题素材。

摘要:英帝国和爱尔兰唐氏综合征病人拍洋气写真 “白蜜Smart”自信演绎别样美

  每年每度的6月十三日被国际唐氏公司定为“世界唐氏综合征日”,唐氏综合征即21—三体综合征,又称后天愚型或Down综合征,是由染色体至极(多了一条21号染色体)而引致的毛病。二成患儿在胎内开始时代即新生儿窒息,存活者有醒目标智能落后、特殊面容、生长头发育障碍和多发畸形。

18岁的水墨音乐家奥利弗 Hellowell是一个人唐氏综合征伤者

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  在大不列颠及英格兰联合王国萨默塞特郡,18岁的油乐师OliverHellowell是壹人唐氏综合征病人,他赏识雕塑自然风景尤其喜欢拍片鸟类,他的心尖有叁个不比的社会风气。

年年的二月19日被国际唐氏公司定为世界唐氏综合征日,唐氏综合征即21三体综合征,又称后天愚型或Down综合征,是由染色体非凡(多了一条21号染色体)而以致的病痛。伍分一伤患在胎内开始的一段时期即早产,存活者有分明的智能落后、特殊面容、生长长的头发育障碍和多发异形。

金沙7868com ,唐氏综合征病者(ccrinfo.org卡塔 尔(英语:State of Qatar)

二〇一六年7月十二日电视发表,每一年的七月二十八日是社会风气唐氏综合征日,这一天,来高慢不列颠及英格兰联合王国和爱尔兰的“蜂生蜜Smart”们受邀参加“Radical Beauty”项目,拍录了生机勃勃组风尚写真。

在United Kingdom萨默塞特郡,18岁的雕塑师OliverHellowell是壹个人唐氏综合征病人,他喜好拍照自然风景尤其赏识照相鸟类,他的心中有三个一点都不大器晚成的社会风气。

现阶段唐氏综合征未有立竿见影的医疗方法,只可以通过守护和引导来尽量地改过伤者的生活品质,那往往须求宏大的经济投入。早在二零零二年,复旦的应用钻探就曾经呈现,每壹个人新发唐氏病例将会带动39万元的经济担当。

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编辑:罗远

唐氏综合征有多少个又称,叫做“21三体综合症”。那几个名字点明了那些毛病的病根:病者第21号染色体共有三条,而寻常人都独有两条。在遗传学上,唐氏综合征病者的家长基因日常是正规的,多出去的那条染色体只是精子或卵子产生时不走运现身的。

他俩穿着流行的衣装,在镜头前自信摆pose,大方表现自身特有的美,就肖似是在出席时装周,只怕是为高级杂志拍时髦大片,气势完全不输科班模特。 “Radical Beauty”项目由Zebedee Management协作协会,以期能为身有弱点的群众提供更加多机缘。

提起来如此老妪能解,大家却花了近第一百货公司年的小时,才解开了它的私人商品房面纱……

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后期的“蒙古傻子”

唐氏综合征即21-三体综合征,又称后天愚型或Down综合征,是由染色体相当(多了一条21号染色体卡塔 尔(阿拉伯语:قطر‎而导致的毛病。百分之七十五伤者在胎内开始的黄金时代段时期即子宫粉碎,存活者有家谕户晓的智能落后、特殊面容、生长头发育障碍和多发异形。

对此唐氏综合征病者最初的陈说,公众以为源自于一人姓“唐”的United Kingdom医务人士John·朗顿·唐(JohnLangdon Down卡塔 尔(阿拉伯语:قطر‎。他在1866年见报诗歌《傻机巴二的种族分类观望》,试图依赖种族特征来对智障者实行归类。具体地说,他将兼具智力障碍者根据外貌展现划分为二种,分别是蒙古种、衣Sobi亚种(厚嘴唇、下巴后缩、毛茸茸的头发卡塔 尔(英语:State of Qatar)、马来种(黑色软发,上颚杰出卡塔尔国以致美洲次大陆种(额头裁减、眼睛深陷卡塔 尔(阿拉伯语:قطر‎。

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United Kingdom白衣战士John·朗顿·唐

他所描述的“蒙古傻蛋”正是唐氏综合征病者。他对唐氏综合征伤者外貌的叙说从某种程度上说极为可相信:头发北京蓝、直而萧疏,像蒙古时候的人相符;脸部平坦开阔,脸很圆,眼睛上挑,眼距很宽,舌头又厚又粗糙,鼻子超小。然则,由于有时的受制,这篇小说中浸泡着种族主义和破旧的门户之争,何况唐医务卫生职员还毫无依靠地将唐氏综合征归结于“堕落的双亲”,以为这种病是因为家长患肺水肿、传染给孩子后才引起的。

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唐医务卫生人士水墨画的唐氏综合征病者(Wikipedia卡塔尔

在1866年,还发生了另朝气蓬勃件大事:被称呼“今世遗传学之父”的孟德尔出版了团结关于豌豆遗传规律的着作。不幸的是,这时候大家根本就贫乏“遗传”这种概念,他的商量未有非常受推崇,而唐氏综合征的病因也继续掩映在乌黑中。

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孟德尔(Wikipedia)

寻找始作俑者

一九二三年,终于有壹人Netherlands的物艺术学家感到,唐氏综合征是后生可畏种原始形成的毛病。他的依据很简短:病例侦查显示,在同卵双胞胎中,日常是多少人都会患唐氏综合征;而假设是异卵双胞胎,那么往往独有一人会生病。由此,他感到,唐氏综合征不太只怕是孕珠时代起初受到外部影响诱致的,应该与遗传物质有关。

她的主见极为不易,并让洋西班牙人初步出乎意料唐氏综合征是还是不是染色体的主题材料。但是那些估量也太超前了——直到33年后,1960年,瑞典隆德大学的生物学家们才在显微镜下数清楚了人类染色体的不奇怪化数量:46条。三年后的1957年,法兰西物军事学家勒琼(JeromeLejeune卡塔尔第一遍在大伙儿方今呈现了唐氏综合征病者的核型照片,照片中清楚地方统一规范明了第47条染色体的留存。

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老龄的勒琼在绘制染色体核型图(lejeunefoundation.org卡塔尔

21号还是22号?

勒琼的开掘高速唤起了生硬的酷爱,各个国家的物农学家纷纷证实了这一个结果。1964年,《柳叶刀》的编写制定第一遍采取了“唐氏综合征”这么些名字,深透丢掉了千古包蕴歧视意味着的“蒙古傻瓜”。这一意识也开荒了现代遗传学钻探的新领域,为新的科目“细胞遗传学”奠定了根基。但是那一个空前的觉察幕后也可能有个乌龙的小片头曲:事实上,即使勒琼将唐氏综合征命名叫“21号三体综合症”,但实在她即刻认错了染色体,多出来的那条其实是第22号染色体。

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唐氏综合征病者的第21号染色体多了一条(Wikipedia卡塔 尔(英语:State of Qatar)

人类有23对染色体,最终大器晚成对是调节性别的“性染色体”,后边22对都以“常染色体”,而常染色体的号码是依照长短大小来的。最长的是1号染色体,而最短纤维的是22号染色体。就是因为22号染色体最小,所以唐氏综合征的患儿相对来讲异形没那么严重,技能够不胎死腹中、顺遂地诞生在这里个世界上。相反地,这一个世界上不大概现身1号三体综合症病人,因为1号染色体教导的基因太多,会以致越多致命的劣点,胎儿是不容许存活的。

虽说勒琼数错了,但为了保险21三体综合症那么些称号不改变,后来学术界就索性将21号和22号染色体掉换了弹指间。

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电镜下的人类染色体(Wikipedia卡塔尔

勒琼是个小偷呢?

勒琼的履历特别精良。1959年的时候他才34周岁,能够说是大有可为,之后她世襲在遗传学领域办事,还发掘了任何三种与染色体至极常有关的病魔,拿到了各样荣誉。一九九四年八月,勒琼被确诊出患有肺水肿,1993年二月,他因病一了百了,享年69岁。

他过去唯后生可畏受人争持的地点大概在于她的宗教信仰:作为多个急切的基督徒,勒琼明显辩驳堕胎,固然孕妇在产检中查出了21三体综合症也要命。那是多个十分不受科学界款待的观念。在摘登了谐和的反堕胎言论后,他这么写道:“前几日,小编失去了自家的诺Bell管理学奖。”

而是二零零六年,风华正茂篇拔地而起的篇章改动了大家对她的意见。那篇作品是那儿勒琼的同事、已经81周岁的高卢雄鸡女医务卫生职员玛尔特·戈蒂耶(MarthaGautier卡塔尔国写的,她回顾了当下察觉21三体的内容。1957年,以往在美利坚合众国进修过细胞作育技巧的戈蒂耶初阶尝试着侦察唐氏综合征伤者的染色体数量。她用低渗透液令细胞膜粉碎、染色体外露,而染色体形态保持不改变。就这么,她成功地在显微镜下数出了47条染色体。

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新春的戈蒂耶(NewsBeezer卡塔尔

唯独,由于她所在的实验室未有能够包容着显微镜拍片的配备,她委托法兰西共和国科学钻探宗旨的七个实习生帮她把载玻片带到另叁个实验室去拍照。那个实习生就是勒琼。勒琼帮他拍了照后,却未有把载玻片还回到,而是将尝试结果归为己有。

在勒琼一九五八年登出的篇章中,第大器晚成小编是她本人,戈蒂耶只是第二小编,何况还把戈蒂耶的姓氏拼写错了。留意识到协和被骗后,戈蒂耶抛弃了21三体综合症的商讨,转而去钻探小孩子心脏病了。直到二零一零年,半个世纪后,退休已久的他才将这事公诸于众。勒琼早就身故,谁对谁错不也许当面临质;但鉴于戈蒂耶具备越来越多尝试证据,所现在后学术界趋向于信任他的话。二零一四年,戈蒂耶拿到了英国人勒遗传学生联合会合会的大奖,那桩半个多世纪的纷争,总算是灰尘落定。

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参照他事他说加以考察资料:

  1. Neri, G. and Opitz, J. M. , Down syndrome: Comments and reflections on the 50th anniversary of Lejeune's discovery. Am. J. Med. Genet., 149A: 2647-2654. doi:10.1002/ajmg.a.33138

  2. Johan Van Robays. John Langdon Down (1828 – 1896). ObGyn 2016

  3. Gautier, Marthe; Harper, Peter S. Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery. Human Genetics. 2009, 126 : 317–324.

  4. Casassus, Barbara . "Down's syndrome discovery dispute resurfaces in France. Debate flares over who discovered extra chromosome that causes the disease". Nature News. Feb 11, 2014. doi:10.1038/nature.2014.14690

作者:胖瓜

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